Genetik tanı temelli yeni nesil dizileme verilerinin işlenmesi ve raporlanmasının otomasyonu

Abstract

Yeni Nesil Dizileme (YND) teknolojisi, hızlı ve doğru tanıya olanak sağlayan genetik araştırmaları önemli ölçüde güçlendirmiştir. Bununla birlikte, üretilen verilerin artması ve analiz basamaklarının karmaşık hale gelmesine bağlı olarak analizler zorlaşmış ve hataya açık hale gelmiştir. Ayrıca, yapılan analizlerin tekrarlanabilirliği ve geriye dönük olarak denetlenmesi imkansız hale gelmektedir. Sözkonusu zorluklara çare olarak yazılım geliştiriciler tarafından kullanılan is akısı yönetimi programları bulunmakla beraber bu programların biyologlar tarafından kullanımı oldukça zordur. Ancak, Python tabanlı iş akışlarının yönetimini sağlayan Snakemake, sayısız biyoinformatik yazılımın kurulumunu veya yapılandırılmasını kolay ve zahmetsiz hale getirirken, kullanım açısından daha kolaydır. Bu çalışmada, YND verilerinde Snakemake yardımıyla varyant analizini programlama gerektirmeden kolaylaştırmak ve daha kullanışlı raporlar elde etmek hedeflenmiştir. Bu amaçla, GATK’ın tavsiye edilen varyant tespiti uygulamaları kullanılarak oluşturulan mevcut bir Snakemake iş akışı modifiye edilmiş, ENSEMBL Varyant Efekt Predictor (VEP) ile varyantlar değerlendirilmiş ve Web tabanlı, interaktif son rapora Integrative Genome Viewer (IGV) yazılımı entegre edilmiştir. Bu yaklaşım tekrarlanabilir ve taşınabilir bir çözüm sunmaktadır, bu yüzden kişisel bir dizüstü bilgisayarda veya büyük bir sunucuda kolayca uygulanabilir. Snakemake paralel isleri yürütebildiğinden, çok işlemcili bilgisayarlarda SNP analizi paralel şekilde daha hızlı tamamlanabilir. Daha da önemlisi, bir is akısı yaklaşımı kullanmak çok sayıda analiz gerçekleştirilirken insan kaynaklı hataları büyük ölçüde önleyecektir. Sonuç olarak, biyoloji veya ilgili alanlarda uzmanlaşmış bir kullanıcı, programlama bilgisi gerekmeden, geliştirdiğimiz is akısını kullanarak bir çok ham YND verisini isleyebilir ve kullanışlı, interaktif varyant raporları ile daha doğru, çabuk ve tekrarlanabilir sonuçlara ulaşabilir.